慧智推全方位複合式晶片檢測,逾千種疾病一次檢測

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MoneyDJ新聞 2018-11-28 15:38:54 記者 新聞中心 報導

基因檢測業者慧智基因(6615)今(28)日宣布,推出全新慧智全方位複合式晶片檢測,一次可檢測超過千種疾病,採用超越疾病與臨床資料庫ClinGene的新一代技術,與全球多家頂尖臨床醫學中心技術接軌,可完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常,讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況,提供臨床上作為更精準的醫療。

公司指出,慧智全方位複合式晶片檢測可篩檢的異常種類包含全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病,以及82種單基因點位異常疾病,包含神經/肌肉/智能、生長發育等。其檢測項目的種類全面涵蓋性,領先國內業者。

慧智並指出,每個人身上有將近3萬個基因,分散在46條染色體上,這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控,而基因突變、點位異常、染色體多或少一條,或是染色體微片段缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失;過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查,只能涵蓋部分染色體和微片段異常,無法快速檢測單基因疾病的點位突變。

慧智並指出,基因晶片檢查為全年齡層都要做,因產下異常寶寶不是高齡產婦的專利,造成微片段缺失和單基因點位突變多半是機率問題,和孕婦年齡沒有正相關,美國婦產科醫學會更明確表示並推薦,「染色體缺失疾病和母親年紀無關,基因晶片檢查應推廣至全年齡層,而不侷限在35歲以上之高齡產婦」。許多孩子罹患侏儒症、克魯松氏症候群、裘馨氏肌肉萎縮症、大理石寶寶症候群、努南氏症等,都和懷孕年齡無關。

慧智基因表示,公司領先業界創新推出升級的基因檢測,匯集國際頂尖基因學專家,不僅擁有超越醫學中心的實驗室,在母胎兒基因檢測與國內400多個醫療院所合作,市佔率超過一半,是全台媽媽孕期首選,更是唯一能千種疾病一次檢測,曾榮獲國家品質獎肯定;至於五大優勢則包括完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常;一站式檢測、三重簽核報告;異常判讀有實證依據;提供父母血液晶片確認服務;以及檢體一律經條碼建檔後嚴格管控品質及進度,並提供APP線上查詢報告。

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