MoneyDJ新聞 2026-04-30 14:19:43 林綺薇 發佈
罕見疾病與癌症是兒科醫療最沉重的挑戰。在醫療現場，這群孩子的「等待」與一般疾病截然不同：一般疾病等的是看診排隊，罕病童等的卻是生命未知的解答。
由於罕病樣本稀缺且檢測體系破碎，家屬常被迫陷入長達數年、甚至耗費半生也難求一解的求醫迷宮。然而，精準醫療的發展正翻轉這個局面。IEK產業情報網指出，全球精準醫療市場受惠於基因定序成本下降與AI技術，將診斷週期從數個月大幅縮短為數週，為罕病與兒童癌症診療帶來曙光。
儀器大廠轉向數據生態系服務
對於患有不明原因發育遲緩或突發性重症的嬰幼兒而言，每小時的診斷延遲都可能造成不可逆的損傷。為了切入這類高時效性的醫療需求，基因定序儀器大廠Illumina（ILMN.US）從硬體販售轉向數據生態系服務，鎖定軟體與雲端分析、擴大業務範圍。
Illumina憑藉傳統儀器與耗材的銷售動能，2025年營收繳出43.4億美元成績單，第四季更以11.6億美元、年增 5%的亮眼表現，確保其在基因定序市場的領先地位。並藉由既有業務的支撐，積極轉型。公司與生物醫學數據驅動發現中心合作，蒐集10萬名兒科患者的基因資訊，並透過DRAGENv4.4演算法與Connected Analytics雲端分析平台，建立基因數據庫，將分散的臨床案例轉化為可供AI學習的標準模型，未來，醫師只要透過雲端平台，就能快速進行數據與症狀比對，不僅縮短診斷時間，更提升個人化醫療的準確度，也為相關疾病的標靶藥物研發，提供豐富的實驗數據。
然而，Illumina在轉型的同時，也面臨多重營運風險的威脅，特別是來自海外市場與地緣政治的挑戰。雖然中國商務部已解除對Illumina定序儀的出口禁令，但公司目前仍被中國當局列在「不可靠實體清單（UEL）」中，導致當地客戶的儀器採購需經過專案審批，增添中國市場的不確定性。另外，因先前收購案衍生的反壟斷罰款與相關訴訟，仍持續牽制著公司的管理資源。Illumina能否在這些內憂外患中完成獲利結構轉型，是未來最受矚目的觀察指標。
兒童罕病新藥的商業化
精準醫療除了前端的基因診斷，更需要後端「精準用藥」接力。在兒童癌症新藥的研發戰場上，Day One Biopharmaceuticals（DAWN.US）展現商業爆發力。2025全年產品凈營收高達1.554億美元、年增率172%，第四季單季營收更達5280萬美元。營收成長的關鍵，是自治療小兒低級別膠質瘤的靶向藥物OJEMDA，不僅去年開出超過4600張處方，其優異的藥效與低副作用，更讓病患用藥時間延長至19個月。
為持續擴大市場，Day One試圖透過大規模臨床數據驗證，將OJEMDA由新型藥物，轉型為醫療現場的標準診療方法，並預計今年上半年完成臨床實驗收案。同時，公司也併購生物製藥商Mersana Therapeutics，將針對腺樣囊性癌的標靶藥物Emi-Le納入麾下。不僅補強公司的研發技術，更重要的是，目前市場上針對罕見的腺樣囊性癌，幾乎沒有其他藥物可選，此舉象徵Day One在競爭者極少的市場，成功搶得先機。
值得注意的是，受新藥研發與商業擴張的大幅投入影響，公司2025年淨虧損擴大至1.07億美元、年增12%，尚未轉虧為盈。此外，目前營收高度依賴OJEMDA，若病患用藥持續性與用藥需求放緩，將直接衝擊財務預測。
同樣專注於兒童與罕病醫療， Day One目前仍處於虧損階段，而罕見遺傳病藥物龍頭BioMarin Pharmaceutical（BMRN.US）則已透過穩健的藥物收入實踐獲利。2025年總營收創下32.2億美元歷史新高、年增13%，全年營運現金流亦大幅成長45%、達8.28億美元。其中，治療兒童軟骨發育不全症的藥物Voxzogo的年營收激增26%，是帶動整體業績向上突破的關鍵。
為優化資源配置，BioMarin將血友病基因療法Roctavian撤出市場，集中火力於高成長項目。同時，也展現併購野心，先斥資2.7億美元，收購開發罕見代謝性疾病療法的製藥公司Inozyme Pharma，取得治療ENPP1缺乏症的新藥技術；隨後又以48億美元併購生物技術專家Amicus，取得Galafold與Pombiliti等高成長潛力藥物，進軍法布瑞氏症與龐貝氏症市場。在一系列佈局下，BioMarin預估今年總營收將上看33.25億～34.25億美元，EPS挑戰4.95～5.15美元，持續鞏固在罕病醫療的領導地位。
儘管企業仍面臨高昂研發成本與激烈的市場競爭，但隨著基因資料庫完善與罕病藥物技術突破，兒童精準醫療已進化為涵蓋疾病診斷與精準投藥的健康管理。這不僅是技術革新，更為在黑暗中等待的病童及其家庭，點亮治癒的曙光。
